关于特别的你,听听基因怎么说?
发布时间:2024-01-23
生物遗传物质包含RNA(核酸)和DNA(脱氧核酸)两种形式。众所周知的新冠病毒是由3万多个碱基组成的单链RNA微生物,包含10个编码蛋白质的基因,而人类是由30多亿个碱基对组成的双链DNA高等生物,包含21000多个编码蛋白质的基因。病毒核酸检测和人类核酸检测的原理类似,复杂度不同。无论DNA还是RNA都是通过指导蛋白质的合成表达来控制生物体的性状,进而影响着我们的体征、性格以及疾病的发生。
近年来,随着生物技术的不断发展,基因检测在无创产前筛查、肿瘤个体化治疗、遗传病诊断等方面的应用日趋成熟。过去,一旦孕妇在“唐氏筛查”(准确率 70% 左右)被认定为具有高危风险,就会被建议进行羊水穿刺检查。如今,无创的“产前基因检测”成为许多准妈妈的新选择。只需抽取 5 毫升静脉血即可完成采样,安全快捷,准确率更是高达99%以上。曾经只存在于全球顶尖实验室里的基因测序技术正在快步走向世界各地的医院、诊所、公司,进入了普通人的家中。
你的祖先来自哪里?为什么运动减肥效果不理想?乐感、美感怎么样?耐力、爆发力怎么样?未来会有哪些患病风险?甚至无需走出家门,用特制棉签刮取口腔内壁细胞,就可以告诉你所有答案。不过,这样测出来的结果真的靠谱吗?这种传说中“高大上”的基因检测又会给我们带来些什么?
来自武汉的白领许先生,今年35岁,是一名科技爱好者,向来热衷于尝试新鲜事物。2019 年的一天,他听说一家名为WePlus 的初创公司,提供针对普通消费者的基因检测服务,可以测祖源、运动健康、皮肤特性、营养代谢、天赋能力、遗传疾病、健康风险等等。以前他知道国外有类似的公司,这让他好奇心大发,马上决定要试一试。
他在该公司小程序-iPlus基因-上查看了示例报告,深入了解了基因检测项目后,在线支付了 1299 元。很快许先生就收到由顺丰小哥送来的一个精致盒子,里面装有1份使用说明书、2支口腔细胞采样试管和2只采样拭子。按照小程序中的采样演示视频,他先用清水漱口,3-5分钟后使用采样拭子分别刮取左右两侧口腔内壁40次以上,并将含有足量口腔细胞的采样拭子头部装入试管中。然后合上盖子,轻轻摇晃,使采样试管中已有的 DNA 样本稳定剂与采样拭子充分融合。
采样完成后,许先生通过小程序扫描采样试管上的二维码进行信息绑定,顺丰小哥很快联系他上门取件。他的基因样本将和其他被测者的样本一起被送往位于长沙基因谷的国家级基因检测实验室。在那里,检测人员将通过基因检测技术,把每个样本背后、每个人的“生命密码”破译出来。
寄回样本十几天后,许先生收到了一份线上报告,内容涵盖祖源分析、遗传特征、运动健康、天赋能力、皮肤特性、营养代谢、健康风险、肿瘤风险、遗传性疾病、药物反应等十个方面。
报告显示,他的利他主义倾向很高(乐于助人)、耐力出色、记忆力中等、执行力较高 ;吸烟不容易上瘾,酒精代谢能力较低,绝对音准较高、运动对减肥的影响较大”。这些可证伪的项目似乎都挺准确。
在他最好奇的祖源方面,结果显示,许波含有90.75%中华民族血统(其中北方汉族40%、南方汉族42%、其它民族8.75%),4.89%的东亚血统,2.54%的非洲血统等。老家在河北的他原本还以为自己是纯种的北方人。而更让他意外的是,他竟然还有4.8%的日本血统!
许先生觉得很有意思,特意去咨询了相关领域的朋友才得知,这可能与历史上少数民族的迁徙有关。
今年30岁的软件设计师杨先生不抽烟不喝酒,毕业以后工作非常努力,但是由于经常熬夜码代码,饮食不规律,身体一直处于亚健康状态,免疫力越来越低,很容易被传染感冒。2019年 5 月,在朋友的推荐下,他在基因检测公司做了一次检测,没有特别目的,“就觉得这东西挺酷的。”
他也是在网上下单、自主采集样本、寄回检测套件……十几天后,他在微信小程序上看到了检测结果。
报告显示,在他的“健康风险”中,排名第一的是“银屑病”(俗称牛皮癣),患病风险是普通人的 4.5倍。排名第二的是“慢性萎缩性胃炎”,患病风险是普通人的2.4倍,“居然全中招了”杨先生很吃惊,“原本只是图新鲜、测着好玩的,没想到居然这么准”,报告显示这两项慢性疾病与家族遗传和生活习惯有很大关系。早知道他就更爱惜自己的身体,不会随便对付了。
今年35岁的HR赵女士,工作稳定,生活规律,爱旅游、爱瑜伽,但是生完孩子几年以后,每个月的例假经常迟到甚至不来,到医院检查说是雌激素分泌过低,出现卵巢早衰的现象。医生给她开了雌激素补充剂,但她特别担心副作用,一直想弄清楚到底是什么原因导致的雌激素分泌不足。
最近她听说闺蜜做了一个基因检测,可以评估患卵巢疾病的风险。抱着试一试的态度,她也做了一个。报告显示,她患多囊卵巢综合症和卵巢癌风险低,这让她的心放了下来。此外,她对维生素A、E的代谢能力低。而维生素A缺乏会患上夜盲症,维生素E缺乏则会导致雌激素分泌不足。“原来如此,终于找雌激素分泌问题的根本原因了”,“难怪我晚上容易看不清,原来还缺维生素A”,赵女士感慨道。她停用了雌激素补充剂,改为补充女性复合维生素,从根本上解决了一直以来困扰她的健康难题。
在这方面更有行动力的当数美国影星安吉丽娜·朱莉。2013 年,朱莉在基因检测中发现,自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因 BRCA1,未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达 87%和 50%。为了降低可能的风险,避免和母亲一样早逝的命运,她决定接受预防性的双侧乳腺切除手术。两年后,她再度接受手术,摘除了双侧卵巢及输卵管。手术后,她患上这两种癌症的几率将大幅降至 5%。
当时,朱莉的选择在一夜之间将基因检测推到了聚光灯之下,也在社会上引发了轩然大波。越来越多的人开始讨论,基因检测真的能帮助我们改变命运吗?她这样的做法会不会太矫枉过正了?
据丁香诊所妇产科医生田吉顺介绍,“BRCA1 基因与乳腺癌、卵巢癌的高相关性,是上世纪 90 年代的一大发现。”乳腺癌是由遗传和环境等多种因素导致的恶性肿瘤,“但 BRCA1 和 BRCA2 基因是和乳腺癌高相关的,尤其是和家族遗传性的乳腺癌高相关。”
基因解读曾经是个梦,现在梦想照进实现!
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基因检测结果只代表一个倾向,由生活习惯、环境和概率决定是否表现出来,或者什么时候表现出来,不代表你的身体现状。据统计有70%的人会患上重疾,将基因检测结果和体检结果比对后,你会发现患病趋势。早知道,早预防,治未病,才能享悦人生!